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Definición Español:
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Gangliosidosis hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta de alarma exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida de espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza en la mácula. Hay deficiencia de hexosaminidasa A (ver BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA) y lleva a la acumulación del gangliósido GM2 en las neuronas del sistema nervioso central y de la retina. Esta afección tiene una fuerte asociación con un ancestro judío. (Menkes, Textbook of Pediatric Neurology, 5th ed pp89-96)
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